Si chiama RasGRAF1 ed è responsabile della funzione retinica
La soluzione alla miopia potrebbe essere racchiusa in un gene. Almeno secondo i ricercatori del Duke University Medical Center guidati da Terri Young, che in team con altri gruppi di studiosi hanno stanato un gene associato alla miopia in alcune popolazioni caucasiche. Tra queste quelle olandesi, britanniche e australiane. Non solo. Un’altra equipe, sempre guidata da Young, ha individuato un secondo gene legato a doppio filo con questo difetto visivo nelle popolazioni giapponesi e cinesi.
La ricerca, pubblicata su Nature Genetics, apre la strada a nuove terapie, stavolta di matrice genica, per uno dei difetti della vista più diffusi. La miopia, di cui, stando alle stime, soffre ben un italiano su quattro, è dovuta a un allungamento del bulbo oculare. In pratica, l’immagine che si dovrebbe formare sulla retina proprio a causa di questo allungamento si forma davanti ad essa, rendendo l’immagine sfuocata.
Nella maggior parte dei casi si tratta di forme lievi, ma in circa il 2-3% la miopia è patologica e può dar vita a emorragia maculare, glaucoma prematuro e distacco della retina, fino a provocare cecità. I Paesi con un’alta prevalenza di questo difetto visivo (a Singapore si arriva a ben l’80% di popolazione colpita) hanno ad esempio difficoltà a trovare piloti.
I ricercatori a caccia del gene responsabile hanno passato sotto la lente di ingrandimento il Dna di ben 13.414 persone. Scoprendo così che i problemi di messa a fuoco erano legati al gene RasGRF1, almeno per quanto riguarda alcune popolazioni caucasiche.
Creando in laboratori dei topi sprovvisti del gene in questione, il team capitanato da Young ha poi avuto conferma dei cambiamenti registrati nella vista degli animali. «Una prova biologicamente convincente del fatto che possiamo lavorare - secondo lo studioso - su RasGRF1 per prevenire la più comune causa di disabilità visiva».
Del resto, questo gene «risulta fondamentale - aggiunge Young - per le funzioni della retina e il consolidamento della memoria visiva». Nelle popolazioni cinesi e giapponesi, invece, la chiave di volta sul fronte miopia sembra nascondersi nel gene CTNDD2.
fonte
